Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz (HFI)
gegründet 1993 in Neustadt / Aisch, Germany
Dürerstr. 88, 47447 Moers Fax: 028 41 / 99 81 751 fructoseintoleranz@gmx.de
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 Erklärung Vererbung
 
 
Vorwort: Da die HFI ein vererbter Fehler in der DNA ist, kann diese Krankheit nicht geheilt werden. Die betroffenen Person wird Zeit ihres Lebens mit der HFI konfrontiert. Auch Medikamente, wie bei Diabetikern das Insulin, gibt es bis heute nicht. Bei guter Diätführung kann man mit dieser Krankheit sehr gut leben, finde ich als selbst betroffener und diese Meinung teile ich auch mit vielen unserer Mitglieder.
     
Allgemeine 
Information:		 Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Vererbunglehre. Die 
Gene sind die Träger der Erbinformationen. Sie befinden sich 
im Zellkern der Körperzellen und sind auf 23 Chromosomenpaare 
verteilt, wobei bei jedem Paar ein Chromosom von der Mutter 
und das andere vom Vater geerbt wurde. Als Autosomen werden 
die Chromosomen 1 - 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau 
gleich aussehen. Das 23. Chromosomenpaar sind die 
Geschlechtschromosomen X und Y. Sie bestimmen das Geschlecht 
eines Menschen. Der menschliche Chromosomensatz ist somit 
entweder: 46,  XX-weiblich oder 46, XY-männlich. Als Mutationen 
bezeichnet man Veränderungen der Gene, die zu unterschiedlichen 
Krankheiten führen können. 
Die Chromosomen bestehen aus der sogenannten DNA, die die 
einzelnen Gene aufbaut. Nachdem die DNA des Menschen vor 
kurzem komplett entschlüsselt wurde, schätzt man, dass 
ungefähr 50000 Gene auf den menschlichen Chromosomen 
liegen. Für ca. 1300 Erkrankungen hat man zur Zeit auch schon 
spezifische Veränderungen (Mutationen) in den entsprechenden 
Genen gefunden.
Autosomal-rezessive 
Vererbung bei der HFI:		 Autosomal rezessiv bedeutet, dass eine Krankheit nur dann zum 
Ausbruch kommt, wenn sich auf beiden Chromosomen (1-22) die 
gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen findet, 
d.h. jeweils eine Veränderung vom Vater und eine von der Mutter 
geerbt wurde. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt.

Beispiel 2 (autosomal-rezessive Vererbung):
Für ihre Kinder gibt es drei Möglichkeiten:

a.) Das Kind erbt von beiden Eltern das nicht veränderte Chromosom. 
Das Kind erkrankt nicht und kann auch keine veränderte Erbanlage 
weitergeben. (25%-ige Wahrscheinlichkeit) 
b.) Das Kind erbt ein verändertes und ein nicht verändertes Chromosom.
Es erkrankt selbst nicht, kann aber die veränderte Erbanlage auf die 
Nachkommen weitergeben (50%-ige Wahrscheinlichkeit) 
c.) Das Kind erbt von beiden Eltern das veränderte Chromosom und 
hat daher das veränderte Gen doppelt. Die Krankheit kann also 
ausbrechen (25%ige Wahrscheinlichkeit). 
Das Kind selbst kann wiederum nur ein krankes Chromosom 
weitervererben. 

Hat z.B. die Mutter zwei nicht veränderte Chromosomen, 
so kann sie keine Nachkommen zeugen, bei denen eine HFI in 
Erscheinung tritt.  (dies ist unabhängig vom Vater !) 
Hat dieser Vater ein oder 2 veränderte Chromosomen, 
so kann das Kind nur die veränderte Erbanlage auf die 
Nachkommen weitergeben aber nicht selbst erkranken.
  Autosomal-rezessive Vererbung
Quelle: http://www.krv.at/muskel/cmt/vererbung.htm
Definitionen:  
Allele  Zustandsform des Gens = zueinandergehörig, die einander entsprechende Gene eines diploiden Chromosomenesatzes, 
z.B. die Erbanlage für die Augenfarbe des männl. und weibl. 
Elternteiles. Bei dem Aldolase B-Gen sind nur 2 Allele bekannt.
Besteht der Verdacht auf eine HFI, wird im Aldolase B-Gen auf 
den Allelen nach einer Punktmutation gesucht. 
Autosomal-rezessiver
Erbgang bei der HFI		 Körpereigener zurückgezogener Erbgang, 
a.) Mutter und Vater sind mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet; 
d. h. die Mutter hat ein Allel und der Vater hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung -A149P-, das zweite Allel von Mutter 
und Vater zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung. 
Sie haben somit auch keinen Enzymmangel.
b.) Mutter oder Vater sind mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet; 
d. h. die Mutter(oder Vater)  hat auf beide Allelen die erbliche 
Veränderung -A149P- und der Vater(oder Mutter) hat ein Allel mit 
z.B. der erblichen Veränderung -A149P-, das zweite Allel von 
Vater(oder Mutter) zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung. 
autosomal  Vererbungsweise eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom 
(d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom) liegt. Als Autosomen 
werden die Chromosomen 1 - 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau 
gleich aussehen.
Gen Träger der Erbinformation auch Erbanlage genannt, die kleinste Einheit 
der Vererbung, unter deren Einfluß sich ein Merkmal entwickelt.
Genetik Erblehre, die Wissenschaft von der Entstehung der Organismen, 
von der Grundlage der Vererbung.
Heredität, hereditär  Erblichkeit, erblich; z. B. hereditäre Fructoseintoleranz
heterozygot  in Bezug auf ein Merkmal mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet.
z.B. die Eltern eines HFI betroffenen Kindes haben nur auf einem Allel die erbliche Veränderung -A149P-, auf dem zweiten Allel ist diese erbliche Veränderung nicht zu finden.
homozygot in Bezug auf ein Merkmal mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet.
z.B. auf beiden Allelen ist die erbliche Veränderung -A149P- zu finden, 
d. h. die hereditäre Fructoseintoleranz ist somit bestätigt.
Mutation Erbliche Veränderung des genetischen Materials; zufälliges 
Vorkommen in der Natur zu einem sehr niedrigem Prozentsatz.
rezessiv im Erbgang das »Zurücktreten« eines Allels (»rezessives Gen«) 
autosomal rezessiv = autosomaler Erbgang, bei dem das Gen auf 
beiden homologen Chromosomen (homozygot) vorhanden sein 
muß, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen. 

 
 
Verfasser: Martin Sacherl             Copyright: Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz
   Alle Rechte vorbehalten.                                                                 Stand: 08/2003
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