| A |
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| Allele |
Ein Allel ist eine der möglichen Ausprägungen eines Gens,
das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt.
Man spricht auch von der "Schalterstellung" eines Gens, die durch
Mutationen, d.h. Veränderungen in der Basenstruktur der DNA,
variiert werden kann. So kann z.B. das Gen, das für die Farbe einer
Blüte verantwortlich ist, in zwei verschiedenen Ausprägungsformen
vorkommen und bei der Pflanze z.B. entweder eine rote oder eine
weiße Blütenfarbe hervorrufen. Entsprechend spricht man vom
Allel für die rote oder vom Allel für die weiße Blütenfarbe.
Bei dem Aldolase B-Gen gibt es nur 2 Allele (=Ausprägungsformen)
(Es können aber auch mehr als zwei unterschiedliche Zustandsformen
eines Gens auftreten. Man spricht dann von multipler Allelie.
Die Allele für die Blutgruppeneigenschaften der "Blutgruppe A",
"Blutgruppe B" und "Blutgruppe 0" sind ebenfalls verschiedene
Zustandsformen des Blutgruppen-Gens. Allerdings liegen hierbei
die für die Steuerung der Antigen-Bildung verantwortlichen Gene
über eine Reihe von Chromosomen verstreut.)
Da Menschen einen doppelten Chromosomensatz haben, kann
jeder Mensch in seinen diploiden ( ) Zellen auf den beiden
homologen Chromosomen am betreffenden Genort entweder
zwei unterschiedliche Allele eines Gens oder aber zwei gleiche
Allele des betreffenden Gens besitzen.
Im ersten Fall spricht man von Heterozygotie,
im zweiten Fall von Homozygotie
Besteht der
Verdacht auf eine HFI, wird im Aldolase B-Gen auf
den Allelen nach einer Punktmutation
gesucht.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| Aldolase |
Enzyme,
z. B bei HFI fehlt das Enzym Aldolase B
(Fructose-1-Phosphat-Aldolase)
oder ist stark vermindert
und die Fructose
kann nicht abgebaut werden. |
Autosomal-rezessiver
Erbgang bei der HFI |
Das
veränderte Gen muss auf beiden Chromosomen
(homozygot)
vorhanden sein, um das Merkmal in
Erscheinung treten
zu lassen.
a.) Mutter und
Vater sind mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet;
d. h. die Mutter hat
ein Allel und der Vater hat ein Allel mit z.B.
der
erblichen Veränderung
z.B. -A149P-, das zweite Allel von Mutter
und Vater
zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung.
Sie haben somit auch
keinen Enzymmangel.
b.) Mutter oder
Vater sind mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet;
d. h. die
Mutter(oder Vater) hat auf beide Allelen die
erbliche
Veränderung
-A149P- und der Vater(oder Mutter) hat ein Allel mit
z.B. der erblichen Veränderung
-A149P-, das zweite Allel von
Vater(oder Mutter)
zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| autosomal |
Vererbungsweise
eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom
(d.h. nicht auf
einem Geschlechtschromosom) liegt. Als Autosomen
werden die
Chromosomen 1 - 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau
gleich aussehen. |
| Aversion |
Abneigung
gegen bestimmte Lebensmittel. |
| B |
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| Biopsie |
Mikroskopische
Untersuchung einer aus dem Körper entnommen
Gewebsprobe. Diese
sollte nicht als Blindbiopsie ausgeführt
werden, sondern mit
Hilfe von Ultraschall bei der Endoskopie
überwacht
werden.
Eine Leberbiopsie
liefert gegenüber einer Dünndarmbiopsie
genauere Werte
bezüglich der Enzymbestimmung. Einfacher
ist die HFI-Diagnose
seit einigen Jahren über das Blut,
die molekulargenetische
Diagnostik.
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| C |
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| Chromosom |
stäbchen-
oder hakenförmige, membranlose Gebilde, die in
arteigener (=
artspezifischer) Form, innerer Struktur u. Zahl
(Chromosomensatz)
als wesentlicher Bestandteil jedes
Zellkerns vorkommen,
und zwar in den Körperzellen des
Menschen, der Tiere
u. der höheren Pflanzen paarweise,
wobei die
Paarpartner weitestgehend formidentisch sind.
Sie bestehen aus DNS
und Proteinen und stellen die Träger
des Erbgutes, d.h.
der genetischen Information dar,
die auf der
Doppelhelix der DNA festgelegt ist.
Der Mensch hat
46 Chromosomen.
Jeweils 23 stammen
von einem Elternpaar.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| D |
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| DNA=DNS |
Die
Desoxyribonukleinsäure (engl. und internat. DNA, dt. DNS)
ist ein sehr großes Molekül, das als Träger der
Erbinformation dient
und kommt in allen chromosomenhaltigen Zellen vor, zumeist
an
Eiweiß gebunden.
Anhand dieser Information, die in einer bestimmten Form, dem
genetischen Code, in die DNA eingeschrieben ist, werden
Proteine produziert. Das Makromolekül ist aus den chemischen
Elementen Kohlenstoff, Wasserstoff, Sauerstoff, Phosphor und
Stickstoff zusammengesetzt, wobei die Basenfolge (Sequenz)
der einen Kette die Basensequenz der anderen bestimmt.
Die deutsche Abkürzung der Desoxyribonukleinsäure (DNS) wird
im wissenschaftlichen Sprachgebrauch wegen der international
gebräuchlichen englischen Abkürzung DNA (deoxyribonucleic
acid)
seltener verwendet.
siehe unter Erklärung
Vererbung |
| Doppel-Helix |
Die
DNA besteht aus vier Bestandteilen
(A=Adenin, T=Thymin,
G=Guanin, C=Cytosin),
daß sich
wie bei einer Leiter sprossenförmig aufreit.
Die verdreht sich
dann erst in sich, und
dann nochmal
komplett spiralförmig. |
| E |
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| Enzym |
Enzyme
sind Eiweißkörper in lebenden Zellen.
Eine Art
Katalysator, die chemische Prozesse
durch bloße
Gegenwart in Gang bringen (oder beschleunigen),
die ohne sie nicht
stattfinden. (Aldolase B-Mangel bei HFI)
Bei einer
Zellschädigung treten Sie aus der Zelle aus und
können
festgestellt werden z.B. bei den Werten GOT und GPT . |
| F |
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| Fructosearme
Diät |
Fructose
und Sorbit reduzierte Diät auf die kleinst mögliche
Menge Fructose
und Sorbit pro Tag.
ca. 40 mg / kg
Körpergewicht / Tag insbesondere für Kinder mit HFI,
Quelle: Prof. T.M.
Cox, Cambridge, GB |
| Fructosetrunk |
In
einem bestimmten Zeitraum wird danach ein H2-Atemtest
durchgegeführt,
Anmerkung der SHG: besser ist ein
Ernährungsprotokoll
auszufüllen und wenn Verdacht auf eine
HFI besteht, dann
sollte EDTA
Blut eingeschickt werden.
Von einem
H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen,
die auftreten
können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung,
Übelkeit,
Oberbauchbeschwerden, Durchfälle.
Ausserdem ist mit
dem Fructosetoleranztest keine genaue
Differentialdignostik
möglich.
(Quelle: Hr. Prof.
H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y.S.Shin, 2001) |
| G |
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| Gen |
Träger
der Erbinformation auch Erbanlage genannt, die kleinste Einheit
der Vererbung,
unter deren Einfluß sich ein Merkmal entwickelt.
Tausende Gene,
die in spezieller Reihnfolge angeordnet sind,
formen die
Chromosomen.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| Genetik |
Erblehre,
die Wissenschaft von der Entstehung der Organismen,
von der Grundlage
der Vererbung.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| H |
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| Heredität,
hereditär |
Erblichkeit,
erblich; z. B. hereditäre Fructoseintoleranz
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| heterozygot |
in
Bezug auf ein Merkmal mit ungleichen Erbanlagen
ausgerüstet.
z.B. die Eltern
eines HFI betroffenen Kindes haben nur auf einem Allel
eine erbliche
Veränderung z.B. -A149P-, auf dem zweiten Allel ist diese
erbliche
Veränderung nicht zu finden, d.h. die Eltern sind gesund.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| homozygot |
in
Bezug auf ein Merkmal mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet.
Auf beiden Allelen
ist die erbliche Veränderung z.B. -A149P- zu finden,
d. h. die
hereditäre Fructoseintoleranz ist somit bestätigt.
siehe unter Erklärung Vererbung
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| I |
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intestinalen
Fructoseintoleranz |
im
Darm stattfindende Fructoseintoleranz. ==> siehe
Malabsorption |
| M |
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| Malabsorption |
Störung des Nahrungsstofftransports vom Darm in
die
Blut- und
Lymphbahnen. Bei der Fruktosemalabsorption
liegt ein Defekt des
GLUT-5-Transportprotein im Dünndarm vor.
Siehe auch Fructose-Malabsorption
= intestinale Fructoseintoleranz |
| Mutation |
Erbliche
Veränderung des genetischen Materials, bei der HFI im
Aldolase B-Gen. Die
Punktmutation -A149P- (neu: A150P) und -A174D-
machen den
grössten Anteil der bereits über 10 bekannten
Veränderungen
aus.
Am häufigsten
ist der Genotyp A149P/A149P gefolgt von
dem Genotyp
A149P/A174D.
(Quelle: Prof.
Dr. Hans-Joachim Böhme, Forschungsbericht 2002,
Universität
Leipzig)
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| P |
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Proteine |
Proteine
sind aus bis zu 20 versch. Aminosäuren
zusammengesetzte
Makromoleküle. (Eiweis) |
| Punktmutation |
Punktförmige,
jeweils einzelne Nucletid(paar)e betreffende Mutation,
trifft bei HFI
zu (s. Mutation). |
| R |
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| rezessiv |
im
Erbgang das »Zurücktreten« eines Allels
(»rezessives
Gen«)
autosomal rezessiv =
autosomaler Erbgang, bei dem das Gen auf
beiden homologen
Chromosomen (homozygot) vorhanden sein
muß, um das
Merkmal in Erscheinung treten zu lassen.
siehe unter Erklärung
Vererbung
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| S |
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| Spontanmutation |
Zufällige,
eigenständige Veränderung des Erbgutes,
z.B. durch eine Virusinfektion . (s.
Punktmutation),
kommt bei der HFI praktisch nicht vor. |
Süssstoffe,
künstliche Süssungsmittel |
Von
Zuckeraustauschstoffen wird abgeraten, da bei HFI-Betroffenen
im Lebergewebe Glucose fehlt und die Verträglichkeit
individuell
sehr unterschiedlich ist. (siehe auch Traubenzucker)
Es können Aspartam, Cyclamat=E952,
Saccharin=E954 und
Thaumatin=E957 verwendet werden, wenn kein Traubenzucker
greifbar ist.
Aspartam: (E951) Synthetischer Süßstoff mit
der 140-fachen Süßkraft
von Haushaltszucker. Bei empfindlichen Patienten wurden
allergische
Reaktionen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperaktivität
beobachtet.
Patienten mit Phenylketonurie, einem angeborenen Enzymdefekt,
sollten Aspartam meiden.
Mannitol ist teilweise in Medikamenten enthalten und
darf verwendet
werden, wenn kein Nierenschaden vorliegt.
Isomalt enthält zu 25% Sorbit und ist in einigen
Erfrischungsgetränken
enthalten und bei HFI verboten. |
| Zuckerarten: |
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| Monosaccharide |
Einfachzucker |
| Disaccheride |
Zweifachzucker |
| Fructose |
Fruchtzucker
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz |
| Saccharose |
Haushaltszucker
= Glucose und Fructose
Geschnetzelte
Zuckerrüben werden mit heißem Wasser ausgelaugt.
Den entstehenden Saft versetzt man mit Kalkmilch, um
Pflanzensäuren
auszufällen. Anschließend wird der entstehende Dünnsaft
gereinigt,
filtriert und entsalzt. Quelle: http://www.sabona.de/HilfsstofflisteA.htm
Verboten bei der
hereditäre Fructoseintoleranz |
| Sorbit
= E420 |
Zwischenprodukt
bei der Umwandlung von Fructose in Glucose im Organismus.
Verboten bei der
hereditäre Fructoseintoleranz
http://gesund.qualimedic.de/Zuckeraustauschstoff_sorbit.html |
| Isomalt
= E953 |
Aus Rübenzucker wird
Traubenzucker und Fruchtzucker gewonnen und
in einem zweistufigen Verfahren zu Isomalt verarbeitet.
Quelle: http://www.sabona.de/HilfsstofflisteA.htm
Verboten
bei der hereditäre Fructoseintoleranz |
| Inulin |
Inulin
besteht aus einem Gemisch verschiedener
Fructoseketten
bis zu einer Länge von 60 Fructoseeinheiten, die
kürzerkettige
Unterfraktion
mit Kettenlängen zwischen 2 und 10 Zuckereinheiten wird als
Oligofructose
bezeichnet,
siehe auch unter Oligofructose.
Verboten bei der
hereditäre Fructoseintoleranz |
Oligofructose |
Die
Oligofruktose besteht aus komplex aufgebauten
Fruktoseeinheiten zwischen 2 und 9 Zuckerbausteinen,
siehe auch unter Inulin.
Verboten bei der
hereditäre
Fructoseintoleranz
Selbst bei gesunden Menschen kann in hohen Dosen die
Oligofruktose zu Durchfall führen.
Bei empfindlichen Menschen reicht dazu auch schon die
geringe Menge aus, die in einer Joghurt-Portion enthalten ist.
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| |
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| Glucose |
Traubenzucker
= Dextrose
Pflanzliche
Stärke wird durch Enzyme (Glucomylasen)
zu Glucose abgebaut.
Erlaubt bei der hereditäre
Fructoseintoleranz |
| Galactose |
Schleimzucker
Erlaubt bei der hereditäre
Fructoseintoleranz |
| Lactose |
Milchzucker
= Glucose und Galactose
Tierische
Milch enthält zwischen 1,5 und 9% Lactose.
Die Molke wird zum Sieden gebracht und mit Soda neutralisiert.
Aus der filtrierten und unter Vakuum eingedampften Lösung
kristallisiert
Lactose aus. Quelle: http://www.sabona.de/HilfsstofflisteA.htm
Erlaubt bei der
hereditäre Fructoseintoleranz |
| Maltose |
Malzzucker
= Glucose und Glucose
Er wird aus Malz gewonnen und schmeckt weniger
süß
als "normaler" Haushaltszucker (Saccharose).
Erlaubt
bei der hereditäre Fructoseintoleranz |
| Mannit,
Mannitol
= E421 |
Mannit kommt vor allem in
Meeresalgen und -tang sowie in der
Manna-Esche vor.
Generell sollte es gemieden werden, wenn ein Nierenschaden vorliegt.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz
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| Xylit = E967 |
Zuckeraustauschstoff,
endet im Glucosestoffwechsel,
hat keinen Einfluss auf den Fructosestoffwechsel !
Erlaubt bei der
hereditäre Fructoseintoleranz
Es gilt zu beachten: In geringer Dosierung
können Blähungen
ausgelöst werden, in hoher Dosierung wirkt
Xylit stark abführend.
http://gesund.qualimedic.de/Zuckeraustauschstoff_xylit.html
Wird vor
allem in Kaugummis und als Feuchthaltemittel in Zahnpasten
eingesetzt. Bei Gabe von xylithaltigen Infusionen wurde die
Bildung
von Nierensteinen beobachtet.
Quelle: http://www.sabona.de/HilfsstofflisteA.htm |
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Online-Lexikon
deutsch |
www.gesundheit.de/roche/
http://www.gesundheit.de/lexika/index.html
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