Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz (HFI)

gegründet 1993 in Neustadt / Aisch, Germany
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Fallbericht von Jörg, geb. 1977



Gestillt: Jörg wurde nicht gestillt, berichtete die Mutter.                         Nr. 16/93
In der Folge Ernährung mit Aptamil (saccharosehaltig 2,2%). Schlechtes Trinken, 
häufiges Erbrechen, Stühle häufig dünn. Im Alter von 21 Tagen 150 g unterm 
Geburtsgewicht. Mit 3 1/2 Wochen Sklerenikterus. Klinikeinweisung, in der 
Folgezeit Entwicklung eines massiven hepatocellulären Icterus.
7.11.1977 Auftreten einer diffusen Blutungsneigung.
9.11.1977 Verlegung in eine Uni-Kinderklinik.
Kind blutet aus mehreren Blutentnahmestellen !  usw.
Quick nicht meßbar, PTT 67 sec., Bili 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.
Die Ihnen bekannte Behandlung wurde durchgeführt.
Im Laufe der folgenden 2 Tage Besserung der Blutungsneigung.
Dringender Verdacht auf HFI, in der Folge fructosefreie Ernährung.
Im Laufe der ersten 7 Tage rasche Besserung des AZ.
Am 29.11.1977 Fructose-Toleranz-Test, bestätigte den Verdacht auf HFI, anschließend Leberbiopsie: Enzymatisch, Fructose-1-Phosphat Aldolase 0,54 E.
Histologisch, diffuse Leberepithelverfettung mit beträchtlicher Fibrose.
Am 16.12.1977 wurde das Kind entlassen.
Das Kind, bzw. der Jugendliche wurde jährlich in der Klinikambulanz vorgestellt, die Berichte liegen uns vor.
Aus den Berichten geht hervor, daß keine Erhöhung der Fructose- / Sorbitmenge möglich ist, auch wenn die Laborwerte im Normalbereich liegen.

Merke:
- Vermehrte Kartoffelmenge führte zu einer Erhöhung der GPT auf 39 U/l.
- Sorbit im Kaugummi, ebenfalls.
Jörg hat jetzt eine fast totale Aversion gegen Süßes und Obst entwickelt, beschwerdefrei bei streng fructosearmer Diät.

Das 1.Kind der Eltern verstarb 1972 im Alter von 5 Wochen.
Massiver hepatocellulärer Icterus. Die Uni-Kinderklinik schreibt in ihrem Bericht:
"Durchsicht des damaligen Sektionsberichtes ergibt eine Leberverfettung, 
so daß es sich mit größter Wahrscheinlichkeit auch bei diesem Kind um 
eine Fructoseintoleranz gehandelt hat".

 
 
Fallbericht von Ingeborg, geb. 1958
Weitere Fallberichte in unserer Studienbroschüre

 
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Verfasser: Brigitte Weis und Martin Sacherl     Copyright: Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz
Alle Rechte vorbehalten.                                                                Stand: 02/2009
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