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Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) |
| gegründet 1993 in Neustadt / Aisch, Germany |
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Fallbericht von Jörg, geb. 1977
| Gestillt: Jörg wurde nicht gestillt, berichtete die Mutter. Nr. 16/93 |
| In
der
Folge Ernährung mit Aptamil (saccharosehaltig 2,2%). Schlechtes
Trinken, häufiges Erbrechen, Stühle häufig dünn. Im Alter von 21 Tagen 150 g unterm Geburtsgewicht. Mit 3 1/2 Wochen Sklerenikterus. Klinikeinweisung, in der Folgezeit Entwicklung eines massiven hepatocellulären Icterus. |
| 7.11.1977 Auftreten einer diffusen Blutungsneigung. |
| 9.11.1977 Verlegung in eine Uni-Kinderklinik. |
| Kind blutet aus mehreren Blutentnahmestellen ! usw. |
| Quick nicht meßbar, PTT 67 sec., Bili 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l. |
| Die Ihnen bekannte Behandlung wurde durchgeführt. |
| Im Laufe der folgenden 2 Tage Besserung der Blutungsneigung. |
| Dringender Verdacht auf HFI, in der Folge fructosefreie Ernährung. |
| Im Laufe der ersten 7 Tage rasche Besserung des AZ. |
| Am 29.11.1977 Fructose-Toleranz-Test,
bestätigte den Verdacht auf HFI, anschließend Leberbiopsie:
Enzymatisch, Fructose-1-Phosphat Aldolase 0,54 E.
Histologisch, diffuse Leberepithelverfettung mit beträchtlicher Fibrose. |
| Am 16.12.1977 wurde das Kind entlassen. |
| Das Kind, bzw. der Jugendliche wurde jährlich in der Klinikambulanz vorgestellt, die Berichte liegen uns vor. |
| Aus den Berichten geht hervor, daß keine Erhöhung der Fructose- / Sorbitmenge möglich ist, auch wenn die Laborwerte im Normalbereich liegen. |
| Merke: |
| - Vermehrte
Kartoffelmenge führte zu einer Erhöhung der GPT auf 39 U/l.
- Sorbit im Kaugummi, ebenfalls. |
| Jörg hat jetzt eine fast totale Aversion gegen Süßes und Obst entwickelt, beschwerdefrei bei streng fructosearmer Diät. |
| Das 1.Kind der Eltern verstarb 1972 im Alter von 5 Wochen. |
| Massiver hepatocellulärer Icterus. Die Uni-Kinderklinik schreibt in ihrem Bericht: |
| "Durchsicht des
damaligen Sektionsberichtes ergibt eine Leberverfettung,
so daß es sich mit größter Wahrscheinlichkeit auch bei diesem Kind um eine Fructoseintoleranz gehandelt hat". |
| Fallbericht von Ingeborg, geb. 1958 |
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| Verfasser:
Brigitte Weis und Martin Sacherl
Copyright: Selbsthilfegruppe hereditäre
Fructoseintoleranz Alle Rechte vorbehalten. Stand: 02/2009 |
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