| Die hereditäre
Fructoseintoleranz (HFI) wurde erstmals im Jahr 1956 von Chambers und
Pratt beschrieben. |
| Durch einen autosomal-rezessiv
vererbten Fructose-1-Phosphat-Aldolase B Mangel kann keine Fructose und
kein Sorbit
abgebaut werden, auch die Saccharose
(Fructose und Glucose) kann bei einem bestehenden Enzymmangel
nicht abgebaut werden. |
| Der
Fructose-1-Phosphat-Aldolase B Mangel = HFI, kann belegt werden durch
die enzymatische Untersuchung
einer Leber- oder Dünndarmbiopsie.
Seit
den 90er Jahren kann EDTA-Blut molekulargenetisch untersucht werden.
Die
häufigsten Mutationen auf beiden Allelen im
Aldolase B-Gen sind die Punktmutationen
A149P und A174D im Exon 5. |
| Ist der Patient homozygot für den Defekt, hat er auf
beiden Allelen die gleiche Punktmutation, zum Beispiel -A149P -. |
| Ist der Patient heterozygot
für den Defekt, hat er zum Beispiel auf einem Allel A149P und auf
dem anderen Allel A174D, als Punktmutation in Exon 5. |
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Das Erscheinungsbild
der HFI
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| Der
Säugling erkrankt akut, wenn in seiner Nahrung ODER in den
Medikamenten Saccharose,
Invertzucker, Fructose,
Sorbit
enthalten ist. Je zeitiger das eintritt, umso lebensbedrohlicher ist
der Krankheitsverlauf! |
| Seit einigen
Jahren
gibt es Säuglingsmilchen ohne Kristallzucker, die zweite
Möglichkeit ist, daß der Säugling über Monate voll
gestillt wird, in beiden Fällen treten die Krankheitssymptome
später auf, es kommt auch etwas langsamer zu einem kritischen
Krankheitsverlauf. Dies hat für das Kind auch trotzdem
schwerwiegende Folgen. |
| Es entwickelt
sich eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie). Sehr oft wird
uns von den
Eltern berichtet, daß ein- oder mehrmals ein Fructosetrunk,
seltener Sorbittrunk, verabreicht wurde, um anschließend einen
H2-Exhalationstest durchführen zu können. In einigen
Fällen erbrach das Kind den Trunk, wesentlich häufiger wird
er widerwillig getrunken, in der Folge kommt es zu Durchfällen und
starken Beschwerden über mehrere Tage. |
| Die Eltern
wissen, daß ihr Kind Süßes, Obst- und
Gemüsesäfte erbricht oder es widerwillig zu sich nimmt und
tägl. Durchfälle und viele andere Beschwerden hat. Im 2.Fall
sind die Leberwerte erhöht, der Blutzuckerwert erniedrigt, und die
Gerinnungswerte zeigen path. Werte. |
| Kommt das Kind
in eine Klinik, in der den Ärzten die obige Diagnostik und
die streng
fructosearme Kost
bekannt ist, kommt es innerhalb weniger Tage zu einer Besserung des
Gesundheitszustandes.
Die Leberschwellung bleibt über Monate, bzw. Jahre, mehr oder
weniger
bestehen. Herr Prof. Endres 1988: "daß dieses Geschehen nicht
parallel
läuft mit der Diätführung". |
