Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz (HFI)
gegründet 1993 in Neustadt / Aisch, Germany
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Diagnosestrategie HFI
 
Ernährungsanamnese und Familienbeobachtungen durchführen, dabei 
beobachten, ob sich die Beschwerden bei Einhaltung der Diät schon 
nach wenigen Tagen vermindern. Ist dies nicht der Fall, so kann auch 
eine Pilzinfektion im Darm oder andere Unverträglichkeiten der Grund 
sein. Bei dem begründeten Verdacht auf eine HFI sollte kein H2-Atemtest 
durchgeführt werden, sondern das Blut in einem der wenigen Labors in 
Deutschland untersucht werden. 
 
Von einem H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen, 
die auftreten können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung, 
Übelkeit, Oberbauchbeschwerden, Durchfälle.
Ausserdem ist mit dem Fructosetoleranztest (Fructosetrunk 
mit anschliessenden H2-Atemtest) keine genaue Differentialdignostik 
möglich. (Quelle: Hr. Prof. H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y.S.Shin, 2001)
 
Es gibt nur vier Labors in Deutschland, die die beschriebene molekulargenetische
Diagnostik durchführen können. Zu fast 100 % kann eine HFI durch Veränderungen 
im Aldolase B-Gen (Fructose-1-Phosphat-Aldolase) nachgewiesen werden.
Für die Analyse genügen 3-5 ml EDTA-Blut, das aus der Vene entnommen wird.
EDTA ist die Akürzung für Ethylen Diamin Tetra Azetat und verhindert die Blutgerinnung. 
Jeder Praktische Arzt sollte spezielle kleine mit EDTA versehene 
Kunststoffröhrchen für eine Blutabnahme vorrätig haben. 
Dies kann mit gewöhnlicher Post am Wochenanfang versandt werden:
Bitte setzten Sie sich vorher mit einem der 4 angegebenen Labors in 
Verbindung wegen dem Entnahmetermin. Ein Überweisungsschein vom 
Arzt und eine Kostenübernahme von der Krankenkasse sind beizulegen, 
die bei begründeten Verdachten ausgestellt werden.
 
Wir nennen Ihnen 2 Adressen: RotesKreuz
Universität Leipzig, Institut für Biochemie, Herr Prof. Dr. Eschrich
Universitätskinderklinik, Hamburg (Eppendorf), Prof. Dr. Schneppenheim
 
Mehr erfahren sie auch in unserem neuen Buch und unter den Erklärungen zur Vererbung
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Verfasser: Martin Sacherl     Copyright: Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz
  Alle Rechte vorbehalten.                                         Stand: 02/2009
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